Chromosom 21 jest jednym z  23 ludzkich chromosomów. W normalnych warunkach istnieją dwie kopie każdego chromosomu: po jednym od każdego rodzica. Dodanie trzeciej kopii chromosomu 21 od matki bądź ojca, jest zwykle przyczyną zespołu Downa. Pomimo tego, że powszechnie informacje te nie są doceniane, ważne jest, że znacząco rozpoznajemy stopień, w jakim problemy zdrowotne występujące w Trisomii 21, są konsekwencją zaburzeń metabolicznych wynikających ze zmian genetycznych..